Y LA NECESIDAD DE PREVENIRLO MEDIANTE
 EL TAMIZAJE NEONATAL

La Fenilcetonuria  es un trastorno del metabolismo de un aminoácido llamado Fenilalalnina.  Los aminoácidos son piezas que forman parte de las proteínas del cuerpo.
El metabolismo es el conjunto de reacciones químicas que se llevan a cabo en nuestro organismo por las cuales se forman nuevos compuestos o se utilizan para producir energía.
En la fenilcetonuria existe deficiencia de una proteína o enzima que transforma la Fenilalanina en Tirosina, al no existir esta enzima no se produce la transformación y se acumula la Fenilalanina en sangre, tejidos, cerebro, aparenciendo incluso en la orina.  Esta acumulación tiene características tóxicas para el organismo produciéndose retraso en el desarrollo físico y mental que no se nota hasta después de algunos meses cuando el cerebro ya no puede recuperarse del daño causado.  Los signos y síntomas pueden evolucionar hasta llegar a presentar retardo mental severo, invalidez y hasta la muerte.

Si el problema se detecta a tiempo, se restringe la ingestión del aminoácido
 Fenilalanina y el niño puede tener un desarrollo normal.

DONDE REALIZAR LA PRUEBA?
En Interlab con unas pocas gotas de sangre del talón, en papel especial, tomadas a las 48 horas de nacido,  es posible determinar si existe incremento de Fenilalanina en el niño, para seleccionar a los neonatos que se encuentran en riesgo de tener Fenilcetonuria.  Junto con esta prueba se pueden realizar otras que detectan los errores del metabolismo mas frecuentes al momento del nacimiento y cuya evolución desfavorable puede evitarse mediante la administración de tratamiento o dietas adecuadas.